Contexte clinique

Un jeune homme de 17 ans s'est présenté au service des urgences à la suite d'une syncope brutale brièvement précédée de palpitations. Il n'avait aucun antécédent médical et était par ailleurs asymptomatique. L'anamnèse familiale était négative pour une mort subite et son examen clinique était banal.

L'ECG (figure 1) montrait un rythme sinusal avec des ondes T négatives dans les dérivations précordiales droites (V1-V3), avec un élargissement localisé des QRS en V1-V3 (> 110 ms) et un jambage ascendant retardé de l'onde S (> 55 ms). Par ailleurs, on notait une extrasystole ventriculaire avec un axe inférieur et une morphologie de bloc de branche gauche (BBG). Le patient a été admis dans le service de cardiologie et placé sous télémétrie (surveillance du rythme).

Discussion

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) est une cardiomyopathie héréditaire lors de laquelle les cardiomyocytes sont progressivement remplacés par du tissu adipeux et fibreux, essentiellement au niveau du myocarde ventriculaire droit.¹ La prévalence de la CVDA est estimée à 1 sur 2 000 à 5 000 individus.² Des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines desmosomales jouent un rôle clé dans la pathogenèse de la maladie. Le ventricule gauche peut également être touché.³

Chez plus de 90 % des patients, l'ECG est anormal et constitue un outil diagnostique crucial. Quelques anomalies à l'ECG sont reprises dans les Task Force Criteria pour le diagnostic de la CVDA.⁴ Un ECG tout à fait normal rend ce diagnostic peu probable.⁵

Des anomalies de la repolarisation comme une inversion des ondes T dans les précordiales droites (V1-V3) sont observées chez plus de 50 % des patients et sont corrélées avec une dilatation ventriculaire droite ainsi qu'avec le risque de troubles du rythme ventriculaire et de mort subite.⁶

Plus de 90 % des patients présentent des anomalies de la dépolarisation/conduction, comme un retard d'apparition du jambage ascendant de l'onde S et un retard de l'activation terminale (QRS > 55 ms entre le nadir de l'onde S et la fin du QRS en V1, V2, V3).⁷ On n'observe d'onde epsilon (petite déflection après la fin du QRS) que chez 5 à 30 % des patients et celle-ci est due à un retard d'activation d'une partie du ventricule droit. L'onde epsilon n'est la plupart du temps présente qu'en cas de maladie avancée et sa présence n'est pas nécessaire pour poser le diagnostic de CVDA.

Les troubles du rythme tels qu'une tachycardie ventriculaire et des extrasystoles ventriculaires (plus de 500 sur 24 heures) avec une morphologie de BBG sont fréquents et constituent un critère diagnostique dans les Task Force Criteria.⁸ Chez notre patient, la tachycardie ventriculaire et les extrasystoles ventriculaires ont un complexe positif en DII et DIII et un complexe négatif en DI, de sorte qu'elles prennent naissance au niveau de la partie supérieure gauche du coeur (chambre de chasse antérieure du ventricule droit, cuspide coronaire droite, cuspide coronaire gauche). On observe une morphologie de BBG avec un complexe de transition tardif dans les dérivations précordiales après V4, avec un aspect QS en V1 et une onde R en V6, suggérant une origine au niveau de la chambre de chasse antérieure du ventricule droit.^9,10

Lors de l'hospitalisation de ce patient, on a détecté plusieurs épisodes de tachycardie ventriculaire non soutenue dont la morphologie était identique à celle des extrasystoles (figure 2). Une échocardiographie transthoracique et une IRM cardiaque ont montré un ventricule droit extrêmement dilaté et une sévère diminution de la fonction systolique (figure 3).

Un examen génétique a montré la présence d'une mutation au niveau du gène de la plakophiline-2 (PKP2), qui code pour une protéine cardiaque desmosomale. On a dès lors posé un diagnostic de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

On a implanté un défibrillateur interne (DCI) en prévention secondaire et instauré un traitement médicamenteux à base de bisoprolol et de flécaïnide. En raison de chocs justifiés du DCI consécutifs à une tachycardie ventriculaire soutenue, on a finalement décidé de pratiquer une ablation dans la chambre de chasse antérieure du ventricule droit, qui a été suivie d'une résolution complète des extrasystoles ventriculaires spontanées et de la tachycardie ventriculaire.

Références

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3. Corrado, D., Perazzolo Marra, M., Zorzi, A., Beffagna, G., Cipriani, A., De Lazzari, M. et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol, 2020, 319, 106-114.
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