BSC-sessieverslag - sessie 1 - BWGACHD

Dit artikel brengt verslag uit van een sessie georganiseerd door de Belgische Werkgroep voor Volwassenen met een Aangeboren Hartafwijking (BWGACHD) op het online BSC-congres 2021.

De afgelopen tien jaar brachten nieuwe inzichten en verdere vooruitgang in de zorg, meer specifiek op het vlak van percutane interventies, risico-inschatting en timing voor een interventie of heelkundige behandeling en medicamenteus beleid. Hoog tijd dus voor nieuwe richtlijnen. In de ESC-richtlijnen van 2020 voor volwassenen met een aangeboren hartafwijking (ACHD) wordt het beslissingsproces, bestaande uit een juiste diagnose, timing van (percutane) interventie, risico-inschatting en keuze van meest geschikte interventie benadrukt.

Verder worden specifieke omstandigheden waaronder hartfalen, pulmonale hypertensie en gebruik van anticoagulantia toegelicht. In deze BSC-sessie hebben we het geluk dat drie Belgische sprekers, alle drie internationale ACHD-experts, een aantal deelaspecten van de nieuwe richtlijnen toelichten. Met grote trots kunnen we vanuit de Belgische Werkgroep voor Aangeboren Hartafwijkingen (BWGACHD) Julie De Backer aankondigen die zich de laatste jaren enorm heeft ingezet als co-chair om deze nieuwe richtlijnen vorm te geven.

ESC ACHD Guidelines: what has changed over a decade?

Julie De Backer, UZ Gent

Sinds 2010 is er veel veranderd in de zorg voor patiënten met aangeboren hartafwijkingen. De meest opvallende wijziging is wellicht de aanpassing van de benaming grown-up with congenital heart disease (GUCH) naar adults with congenital heart disease (ACHD). De term 'grown-up' wordt immers gebruikt voor adolescenten, terwijl ondertussen meer en meer patiënten de volwassen leeftijd hebben bereikt. Zoals weergegeven in figuur 1 is de centrale boodschap: een aangeboren hartafwijking wordt beschouwd als een chronische aandoening die levenslang de nodige aandacht en zorg verdient. De tweede kernboodschap luidt dat ACHD niet als één entiteit kan aanzien worden, maar als een complexe verzameling van aandoeningen. Complexiteit is hierbij gebaseerd op de initiële anatomische afwijking. ACHD-patiënten worden dan ook in drie categorieën ingedeeld: mild, matig en complex (tabel 1). De richtlijnen bestaan eerst uit algemene adviezen en vervolgens worden enkele van de meest voorkomende afwijkingen meer in detail beschreven.

Voor de organisatie van zorg voor ACHD worden specifieke aanbevelingen voor zorgverleners beschreven waarbij het multidisciplinaire karakter meteen opvalt. Transitie vanuit de kindercardiologie naar de volwassen cardiologie vraagt specifieke aandacht en organisatie.

Enkele therapeutische overwegingen

Er is een nieuwe paragraaf met betrekking tot ritmestoornissen opgenomen, gezien de belangrijke doodsoorzaak ervan binnen ACHD. De hoofdboodschappen zijn hierbij: begrijp de oorzaak, het mechanisme en de anatomie van de onderliggende aangeboren hartafwijking (congenitale hartziekte, CHD). Een multidisciplinaire benadering is essentieel voor een optimale behandeling van de ritmestoornissen. Bij symptomatische supraventriculaire tachycardie dient met een vroegtijdige katheterablatie te overwegen als alternatief voor levenslange medicamenteuze behandeling. Bij patiënten met tetralogie van Fallot met ventrikeltachycardie (VT) in de rechterventrikeluitstroombaanregio (RVOT) is het aangewezen een VT-ablatie uit te voeren vóór een klepvervanging, aangezien zowel percutane als heelkundige klepvervanging de VT-substraten achteraf ontoegankelijk maken.

Wat betreft de behandeling met anti-stollingsmedicatie gelden de volgende aanbevelingen: bij patiënten met mild CHD worden de CHA₂DS₂-VASC en HAS-BLED-score gebruikt zoals bij de algemene bevolking. Anticoagulatie is aanbevolen in paroxysmale en persistente voorkamerfibrillatie in de matige en ernstige CHD, maar een geïndividualiseerde benadering blijft noodzakelijk. Het gebruik van orale anticoagulantia (OAC) bij Fontancirculatie blijft onduidelijk. Nieuwe OAC's (NOAC's) lijken veilig als alternatief voor vitamine K-antagonisten in afwezigheid van kunstkleppen of ernstige mitralisklepstenose, maar in een recente Duitse registratie kwamen eerder negatieve resultaten voor NOAC's naar boven. Meer data zijn dus noodzakelijk.

Bijkomende aanbevelingen

Advanced care planning

Dit onderwerp krijgt steeds meer aandacht vanwege de verbeterde overleving van ACHD met complexe aandoeningen. De aanbevelingen zijn in een afzonderlijke paper verder uitgebreid beschreven³ en geven aan hoe belangrijk het is tijdig een zorgplan op te maken waarbij de patiënt centraal staat.

Pregnancy, anticonception and genetic counseling

Jonge mensen met ACHD bereiken nu ook vaker de leeftijd waarop ze zelf aan kinderen denken. Zwangerschap en hartafwijkingen werden in afzonderlijke richtlijnen in 2018 beschreven, maar in de huidige richtlijnen wordt in een tabel aangegeven in welke omstandigheden zwangerschap een hoog risico betekent en wanneer het risico zodanig hoog wordt ingeschat dat zwangerschap wordt afgeraden. Nieuw in deze richtlijnen is dat per aandoening en geslacht de kans op ziektetransmissie wordt aangegeven.

Specifieke aandoeningen

De belangrijke wijzigingen tegenover de voorgaande richtlijnen worden per aandoening kort toegelicht. Hieronder volgt een korte samenvatting van enkele kernboodschappen:

• Shunt letsels: invasieve meting van de pulmonale vaatweerstand is noodzakelijk bij patiënten met een shunt en tekens van verhoogde longdrukken.
• Percutane sluiting van een (residueel) VSD is een mogelijk alternatief voor heelkunde.
• Aorta (re)coarctatio: invasieve drukmeting is noodzakelijk en voorkeur gaat naar percutane behandeling met stent. Nieuw is eveneens dat interventie moet overwogen worden in normotensieve patiënten waarbij de drukgradiënt toeneemt.
• Aortopathie: De groep van aortopathie werd van het marfansyndroom verder uitgebreid naar de erfelijk overdraagbare aorta-aandoeningen. Bicuspide klep en turnersyndroom werden toegevoegd, alsook de specifiek gekende genetische risicofactoren (TGFBR1/2). Een klepsparende aortawortelvervanging uitgevoerd door ervaren chirurgen is aanbevolen in deze jonge populatie.
• Tetralogie van Fallot: drempel voor interventie is verschillend in functie van mogelijkheid tot percutane dan wel heelkundige sluiting. Rechterventrikelvolumecriteria zijn hierbij mee opgenomen. Percutane klepvervanging heeft de voorkeur in niet-natieve RVOT. Eventuele aritmiebehandeling is vooraf multidisciplinair te bespreken.
• Fontancirculatie: aanhoudende atriale ritmestoornissen zijn medische urgentie en moeten zonder vertraging behandeld worden met een elektrische cardioversie. Anticoagulantia zijn aanbevolen in geval van atriale trombus, ritmestoornissen of tromboembolische events. Wanneer er ook maar één complicatie aanwezig is, wordt zwangerschap afgeraden. Tot slot is er een lage drempel voor invasieve drukmetingen bij klinische deterioratie.

Kernboodschap van de ESC-richtlijnen van 2020:

Alle ACHD-patiënten moeten minstens één keer door een ACHD-expert gezien worden om het meest geschikte opvolgingsplan te bepalen. Hartfalen, ritmestoornissen, pulmonale hypertensie, cyanose en zwangerschap zijn omstandigheden die expertadvies vragen. ACHD is een groep met grote variatie aan complexiteit. Elke patiënt is anders. Een geindividualiseerde, vaak multidisciplinaire, aanpak is noodzakelijk.

Building evidence beyond the guidelines: caveats and opportunities

Alexander Van De Bruaene, UZ Leuven

Het doel van deze presentatie is inzicht geven in de kracht van wetenschappelijke bewijsvoering in de wereld van aangeboren hartafwijkingen en het belang van klinische registers aan de hand van enkele voorbeelden aan te tonen. De ACHD-groep bestaat immers uit een zeer heterogene populatie. Ook is het vaak moeilijk om in een onderzoek harde of surrogaateindpunten voor klinisch belangrijke uitkomstparameters te bepalen, specifieke proefdiermodellen zijn niet voorhanden en fase 3-studies in grote patiëntengroepen zijn omzeggens niet haalbaar. Dit vertaalt zich ook naar de nieuwe richtlijnen: slechts één aanbeveling krijgt level A, slechts 3 krijgen level B en alle andere richtlijnen zijn gebaseerd op expertopinies, kleine retrospectieve studies en registraties (level C).

De enige gerandomiseerde gecontroleerde studie (waarop de enige level of evidence A is gebaseerd) en initieel bedoeld als veiligheidsstudie, onderzocht het effect van bosentan vs. placebo met 2 op 1 randomisatie in 54 patiënten met het syndroom van Eisenmenger. Er werd een positief behandelingseffect en pulmonaal vasculaire weerstand aangetoond op de 6 minutenwandeltest. Enkele jaren later werd op basis van een klinische registratie in het Royal Brompton ziekenhuis een positief behandelingseffect op mortaliteit aangetoond.

Klinische gegevensbanken kunnen informeren over opvolgingsgegevens van patiënten over de jaren heen. Voordeel hierbij is dat er vaak associaties tussen basiskenmerken en uitkomstparameters kunnen bepaald worden en dat informatie met betrekking tot patiëntbehandeling en risicofactoren volledig zijn. Nadeel is echter dat, in tegenstelling tot een gerandomiseerde en gecontroleerde studie, kenmerken en risicoprofielen tussen behandelingsgroepen verschillend zijn en dat dit specifieke statistische analyse vraagt die ook rekening houdt met mogelijke beïnvloedende factoren.

Een groot voorbeeld van een klinische gegevensbank binnen ACHD is de Euro Heart Survey, waarbij in totaal 4 110 patiënten uit 26 landen werden opgenomen en waarbij vooral medische therapie en gebruik van gezondheidsvoorzieningen werd geëvalueerd. Barbara Mulder heeft vervolgens in Nederland een gelijkaardig project (de CONCORregistratie) opgezet om de mortaliteit verder na te kijken. Dit project is een groot succes met inmiddels meer dan 17 000 patiënten en 70 publicaties. Dit voorbeeld bevestigt alleen maar hoe waardevol klinische gegevensbanken kunnen zijn. Een ander voorbeeld is de Brompton Database on Congenital Heart Disease. Hier worden sinds 30 jaar gegevens van meer dan 70 000 patiënten jaren verzameld vanuit één centrum. Uit mortaliteitsanalyse blijkt dat hartfalen de belangrijkste doodsoorzaak is in ACHD.

Klinische gegevensbanken kunnen ook gebruikt worden om een specifieke vraagstelling te beantwoorden. Een van de meest brandende vraagstukken is de juiste timing van pulmonaalklepvervanging bij asymptomatische patiënten met tetralogie van Fallot. Metaanalyses van meerdere klinische gegevensbanken bieden hierbij informatie om de klinische richtlijnen te ondersteunen. Een tweede domein waarbinnen klinische gegevensbanken veel informatie hebben opgeleverd zijn de zwangerschapsregistraties (initieel ZAHARA en CARPREG, momenteel ROPAC, een Europees register onder leiding van Jolien Roos-Hesselink). Gegevensbanken kunnen soms tegenstrijdige informatie opleveren, bijvoorbeeld of het gebruik van NOAC nu veilig is dan wel meer bijwerkingen oplevert in ACHD. Tot slot kunnen klinische gegevensbanken ook gebruikt worden als kwaliteitsindicator. Zo kan het gebruik van een registratie zorgen voor meer verwijzingen naar een ACHD-center en zo een gunstige impact op lange termijn uitoefenen. Samenvattend kunnen we besluiten dat de kracht van bewijsvoering binnen ACHD hooguit matig is, vooral als gevolg van een heterogene patiëntenpopulatie met kleine aantallen per subgroep. Prospectieve registraties leveren waardevolle informatie op voor de klinische praktijk en de uitkomst van parameters.

Taking care of the ACHD: a lifelong process

Agnès Pasquet - UCL Saint-Luc Brussel

De verbetering van overleving in de laatste decennia heeft ervoor gezorgd dat we nu steeds meer met volwassen patiënten met aangeboren hartafwijkingen (ACHD) in contact komen. Binnen Europa was 2012 hierin een belangrijk kantelpunt: vanaf dat tijdstip zijn immers de volwassenen met aangeboren hartafwijking groter in aantal t.o.v. de kinderen met een aangeboren hartafwijking. Deze groep ACHD-patiënten zal alleen maar toenemen. Meer nog, er is zelfs een groeiende groep van ACHD-patiënten met leeftijd boven de 60 jaar. De zorg voor deze groep patiënten is een levenslang proces waarin elke fase of bijkomende factor een belangrijke impact kan uitoefenen op de verdere levensverwachting (figuur 1). De doodsoorzaken worden voornamelijk bepaald door cardiovasculair lijden, hartfalen en plotse dood geassocieerd met hartritmestoornissen en vroeg postoperatief overlijden. Enkele van de meest beïnvloedende factoren worden in deze presentatie verder toegelicht. Te beginnen met hartfalen. De incidentie varieert van 20 tot 50 % naargelang de onderliggende hartafwijking. Nog belangrijker is echter de observatie dat een hartfalengerelateerde hospitalisatie het risico op overlijden met 35 % verhoogt in de eerste 4 jaar volgend op de opname. De onderliggende pathofysiologie is hierbij multifactorieel en bepaald door onder andere anatomie, residuele afwijkingen, bijkomende verworven problemen zoals ischemie en ritmestoornissen, enz. Naast klassieke hartfalensymptomen kan hartfalen zich in ACHD ook uiten door ritmestoornissen (bv. systeem rechterventrikel), plotse dood (bv. in tetralogie van Fallot) en diarree (Fontancirculatie geassocieerd met gastro-intestinaal eiwitverlies). Een correcte diagnose kan dus een uitdaging vormen. Prognose wordt verder negatief beïnvloed door toenemende leeftijd, nierziekte, leverfalen en cardiale of cerebrale ischemie. Een volgend aandachtspunt is het voorkomen van ritmestoornissen. Volgens de CONCOR-database in Nederland komt dit voor bij 25 % van alle ACHD-patiënten. Het percentage patiënten met ritmestoornissen neemt toe met de leeftijd, maar de grootste bezorgdheid is plotse dood gerelateerd aan ventrikelaritmie bij 7-26 % van alle overlijdens bij volwassen patiënten in functie van de onderliggende aandoening. Het risico op endocarditis is in de ACHD-populatie hoger tegenover de algemene populatie, met name bij patiënten na klepchirurgie, voorgaande endocarditis en bepaalde conduits. Specifieke aandacht is nodig voor patiënten met een klepprothese in pulmonalis positie, zoals na een Melody valve-implantatie waarbij een incidentie tot 5,7 % per persoonsjaar werd beschreven. De nood aan re-operaties (met name in tetralogie van Fallot, coarctatio aortae, transpositie van de grote vaten en Fontan) oefent telkens opnieuw een impact uit op de levensverwachting. Neurovasculaire stoornissen blijven eveneens een levenslang aandachtspunt. Startend vanaf foetale en babyleeftijd met blootstelling aan hypoxie, naar hemodynamische veranderingen en cyanose of invloed van hartlongmachine op een kind tot het ontwikkelen van bijkomende risicofactoren, waaronder voorkamerfibrillatie als ACHD, ... Al deze factoren kunnen leiden tot een verstoorde neurologische ontwikkeling, hersenschade en neuro cognitieve achteruitgang. Hierbij is het ook opvallend dat dementie meer voorkomt in de ACHD-populatie. Het risico op een herseninfarct is hoger en toegenomen bij residuele shunt en in aanwezigheid van hartfalen. Bovenop al deze cardiovas culaire risicofactoren is er ook een belangrijke burden van zowel cardiovasculaire als niet-cardiovasculairgerelateerde comorbiditeiten die wederom een impact uitoefenen op overleving.

De kernboodschap van deze presentatie is dat ACHD-patiënten opgevolgd dienen te worden zoals elke andere chronische patiënt. Mogelijke complicaties waar onder hartfalen, ritmestoornissen en cerebrovasculaire ziekte moeten nauwkeurig opgespoord worden. Bovendien is er met toegenomen leeftijd ook een toename aan klassieke risicofactoren en comorbiditeiten die het cardiovasculaire risico in deze populatie nog verder doen stijgen.

Referenties

1. Baumgartner, H., De Backer, J. et al 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease: The Task Force for the management of adult congenital heart disease of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD), Eur Heart J, 2021, 42 (6), 563-645.
2. Baumgartner, H., De Backer, J. The ESC Clinical Practice Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease 2020. Eur Heart J, 2020, 43, 4153- 4154.
3. Schwerzmann, M. et al. Recommendations for advance care planning in adults with congenital heart disease: a position paper from the ESC Working Group of Adult Congenital Heart Disease, the Association of Cardiovascular Nursing and Allied Professions (ACNAP), the European Association for Palliative Care (EAPC), and the International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD). Eur Heart J, 2020, 41, 4200-4210.
4. Engelfriet, P. et al The spectrum of adult congenital heart disease in Europe: morbidity and mortality in a 5 year followup period. The Euro Heart Survey on adult congenital heart disease. Eur Heart J, 2005, 26 (21), 2325-2333.
5. Baumgartner, H. Geriatric congenital heart disease: a new challenge in the care of adults with congenital heart disease? Eur Heart J, 2014, 35 (11), 683-685.
6. Raissadati, A. et al. Late Causes of Death After Pediatric Cardiac Surgery: A 60-Year Population-Based Study. J Am Coll Cardiol, 2016, 68 (5), 487-498.