Inleiding

Ter gelegenheid van het BSC congres gaf prof. Schwerzmann een boeiende voordracht omtrent de epidemiologie, classificatie en diagnostiek en van het atriumseptumdefect (ASD) en de nood zaak tot levenslange opvolging van hoogrisicopatiënten. Professor Schwerzmann is werkzaam in het domein van Adult Congenital Heart Disease sinds 2005. Hij volgde een opleiding Inwendige ziekten en Cardiologie in Zwitserland, gevolgd door een bijkomende opleiding in Volwassen congenitale cardiologie in Toronto. Hij leidt de GUCH-kliniek in het Centrum voor Congenitale Cardiologie in Bern.

Epidemiologie

De zogenaamde 'simpele' shuntlaesies, met name atriale (ASD) en ventrikelseptumdefecten (VSD), vertegenwoordigen ongeveer 50 % van de aangeboren hartaandoeningen¹. Na de introductie van echocardiografie noteerde men eind jaren 80 een belangrijke toename in de detectie en rapportering van ASD's. Dankzij deze techniek kunnen nu ook kleine defecten aan het licht worden gebracht. Voordien was dit niet het geval, waardoor de diagnose in de huidige volwassen populatie vaak nog niet werd gesteld. Men schat dat 10 à 30 % van de gevallen pas op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd.

Classificatie

Gebaseerd op het Zwitsers register voor volwassenen met aangeboren hartaandoeningen (SACHER)², maken ASD's 10 % uit van de hartdefecten op volwassen leeftijd met een vrouw-manratio van 2:1. Het meest frequente defect is het centraal gelegen secundum ASD of fossa ovalis- defect, dat ongeveer 2/3 van de ASD's vertegenwoordigt. In ongeveer een vierde van de gevallen betreft het een ASD primum (actueel partieel AVSD genaamd), gelegen in de onmiddellijke nabijheid van de tricuspiedklep. De zeldzamere sinus venosus ASD's, gelegen t.h.v. de uitmonding van de vena cavae, vertegenwoordigen de resterende 15 %, waarbij het superiordefect duidelijk meer prevalent is.

Diagnose

De gouden standaard voor de diagnose van een ASD is echocardiografie. Gezien de nog talrijke ongediagnosticeerde gevallen op volwassen leeftijd, is het echter van belang om in de dagelijkse praktijk ook aandacht te hebben voor eventuele klinische, elektrocardiografische of radiografische aanwijzingen voor een ASD.

Een hemodynamisch belangrijk ASD zal bij klinisch onderzoek gepaard gaan met een gefixeerde ontdubbeling van de tweede harttoon en vaak ook een ejectiegeruis over de pulmonalisklepregio als gevolg van het verhoogd debiet. Op RX thorax noteert men om diezelfde reden in sommige gevallen een toegenomen vasculatuur t.h.v. de longbovenvelden en een prominentere longslagader.

Ook op het rust-ecg kunnen er aanwijzingen zijn, zoals rechterasdeviatie, een RSR'-patroon in afleiding V1 en een haking of notch op niveau van de R-golf in de inferior leads, het zogenaamd 'crochetage'-teken. Het RSR'-patroon is een weinig gevoelig criterium (slechts aanwezig bij ongeveer 1/3 van de gevallen), maar heeft een hoge negatief predictieve waarde (90 %) voor de aanwezigheid van een ASD. Het is weliswaar een aspecifiek teken en ook vaak een onschuldige, toevallige vondst. Het crochetageteken is aanwezig bij ongeveer 3/4 van de ASD-patiënten in een van de inferiorafleidingen en in ongeveer 1/4 van de gevallen in de 3 inferior leads. In dit laatste geval bedraagt de specificiteit 92 % en maar liefst 96 %, indien ook het RSR'-patroon aanwezig is. Aanwezigheid van het crochetageteken correleert ook met een grotere shunt en verdwijnt soms na ASD-sluiting. Persisteren van ademhalingsgebonden frequentievariatie (sinusale aritmie) op rust-ecg pleit dan weer voor een eerder kleine shunt. Aanwezigheid van negatieve P-toppen in de inferiorafleidingen kan in sommige gevallen passen bij een sinus venosus ASD als gevolg van een lagere anatomische ligging van de sinusknoop in het rechter atrium. Het rust-ecg bij een primum ASD (of zogenaamd partieel AVSD) onderscheidt zich van de andere door een typische linkerasdeviatie als gevolg van een anatomische verplaatsing van de AV-knoop.

Anatomisch gezien is het superior sinus venosus-defect geen echt septaal defect maar een onderbreking t.h.v. het dak van de atria, vaak geassocieerd met een abnormale retour van de rechter superior longvene naar de vena cava superior. Deze defecten gaan gepaard met een iets hogere kans op ontwikkeling van pulmonale hypertensie op termijn. Een sinus venosus ASD kan op volwassen leeftijd niet rechtstreeks worden gevisualiseerd met transthoracale echocardiografie, maar leidt meestal tot een opvallende abnormale dilatatie van het rechterhartsysteem. In afwezigheid van een alternatieve verklaring voor rechterhartdilatatie, moet deze bevinding de onderzoeker dan ook aanzetten tot verdere uitwerking met transoesofageale echocardiografie waarmee het defect mooi in beeld kan worden gebracht. Met een cardiaal MRI-onderzoek is het mogelijk de rechterventrikelvolumina en -functie nauwkeurig te bepalen, evenals de shuntfractie over het ASD. De gevoeligheid voor detectie van ASD's ligt echter lager dan bij echo.

Het primum ASD (partieel AVSD) komt vaker voor in de context van trisomie 21 en wordt ook in sommige gevallen pas laattijdig gediagnosticeerd. Het typische rust-ecg vormt een belangrijke hint in de dagelijkse praktijk. Het primum ASD onderscheidt zich door een afwijkende anatomie van de AV-kleppen. Kenmerkend bij echocardiografie is het verlies van offset tussen de rechter en linker AV-klep die zich op hetzelfde niveau projecteren in het 4-kamerzicht. Bij de meest uitgesproken vorm, valt er slechts 1 grote gemeenschappelijk AV-klep te onderscheiden met zogenaamde bridging leaflets die beide hartzijden met elkaar verbinden. Hierdoor bevindt de aorta zich meer anterieur dan gewoonlijk, wat resulteert in een toegenomen lengte van het linkerkameruitstroomgebied, wat op beeldvorming het 'goose neck sign' wordt genoemd. Men onderscheidt ook tussenvormen met aanleg van 2 afzonderlijke AV-kleppen, zeer vaak met aanwezigheid van een abnormale spleetvormige opening in het anterior mitralisklepblad (een zogenaamde 'cleft'), wat leidt tot insufficiëntie. De anatomische grootte van een primum ASD wordt bij routine 2D-echocardiografie vaak onderschat door zijn ovale vorm. Met behulp van 3D echo kan de grootste (anteroposterior) dimensie echter mooi in beeld worden gebracht.

Verschillende types ASD's kunnen terzelfdertijd voorkomen en moeten daarom steeds rigoureus worden opgezocht. De defecten kunnen ook multiple zijn, zoals in het geval van een gemultifenestreerd swiss cheese secundum ASD. Bovendien moet men steeds op zoek gaan naar eventuele geassocieerde lesies die tot in 30 % van de gevallen worden gerapporteerd. Voorbeelden hiervan zijn een pulmonaalstenose, abnormale longveneuze retour, VSD, patente ductus arteriosus en coarctatio aortae.

Natuurlijke evolutie en complicaties: 'a simple defect does not mean a simple disease'

De werkelijke natuurlijke evolutie van ASD's in het huidig tijdperk is in feite niet goed gekend. De levensverwachting is bij deze patiënten evenwel niet volkomen normaal als gevolg van mogelijke complicaties zoals (rechter) hartfalen, (atriale) aritmie, respiratoire infecties, pulmonale hypertensie en paradoxale embolisatie met CVA.

Bij kleine ASD's van minder dan 8 mm bestaat er een vrij hoge kans op spontane sluiting tijdens de eerste levensjaren. Naarmate het defect groter is, wordt dit minder waarschijnlijk. Men schat dat ongeveer 1/3 van de defecten finaal moet worden gesloten. Op kinderleeftijd en tijdens de adolescentie zijn ASD's meestal volkomen asymptomatisch. Rond de leeftijd van 30 à 40 jaar kan er sprake zijn van beginnende inspanningsintolerantie, wat echter vaak ongemerkt voorbijgaat. Op 50- à 60-jarige leeftijd komen cardiale klachten op basis van aritmie en hartfalen echter steeds meer op de voorgrond. Op oudere leeftijd wordt er ook een toename gezien van de shuntfractie over het ASD als gevolg van een verminderde linker atriale compliance en toegenomen compressie van de linker hartkamer door belangrijke rechterhartdilatatie. Ongeveer 20 % van de 40-jarigen en 60 % van de 60-jarigen vertoont voorkamerfibrillatie. Ontwikkeling van pulmonale hypertensie is uitzonderlijk maar komt toch af en toe voor.

Noodzaak tot follow-up: 'closed is not cured'

Na ASD-sluiting worden de dag van vandaag heel wat patiënten niet langer opgevolgd. Literatuurgegevens tonen nochtans aan dat een aanzienlijk percentage van hen (ongeveer 15 %) symptomen (o.a. palpitaties) of sekwellen vertonen (residuele rechterventrikel dilatatie of disfunctie) die verdere aandacht vragen³. ASD-patiënten kunnen bijgevolg niet standaard als genezen worden beschouwd. Langetermijnfollow-updata, zoals deze van een Deense studie met opvolging van 1 241 patiënten met simpele defecten⁴, bevestigen bovendien een gereduceerde levensverwachting t.o.v. een grote controlegroep gematcht volgens leeftijd en geslacht met rapportering van verhoogde incidentie van plotse dood, hartfalen, pulmonale hypertensie, aritmie, kleplijden en endocarditis.

Om deze redenen suggereren de ESC-richtlijnen levenslange opvolging van hoogrisicopatiënten met volgende kenmerken:

aritmie voor of na ASD-sluiting

pulmonale hypertensie (mPAP ≥ 25 mmHg)

na percutane device closure (cf. ontbreken van langetermijndata)

laattijdige ASD boven de leeftijd van 40 jaar

Referenties

1. Van der Linde D et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. JACC, 2011, 58, 2241-2247.
2. Tobler D et al. Swiss Adult Congenital HEart disease Registry (SACHER) - Circulation rationale, design and first results. Swiss medical weekly, 2017, 147, w14519.
3. Gabriels C, et al. Recall of patients discharged from follow-up after repair of isolated congenital shunt lesions. Int J Cardiol, 2016, 221, 314-320.
4. Videbaek J, et al. Long-Term Nationwide Follow-Up Study of Simple Congenital Heart Disease Diagnosed in Otherwise Healthy Children. Circulation, 2016, 133, 474-483.