Klinische achtergrond

Een 17-jarige man presenteerde zich op de dienst Spoedgevallen na een bruuske syncope kort voorafgegaan door palpitaties. Hij had geen medische voorgeschiedenis en was verder klachtenvrij. Familiale anamnese was negatief voor plotse dood. Klinisch onderzoek was onopvallend.

Het ecg (figuur 1) toonde een sinusaal ritme met negatieve T-golven in de rechter precordialen (V1-V3) met gelokaliseerde QRS-verbreding in V1-V3 (> 110 ms) met vertraagde opwaartse slag van de S-golf (> 55 ms) en een ventriculaire extrasystole met inferior as en linkerbundeltakblok (LBTB)-morfologie. De patiënt werd opgenomen op de dienst Cardiologie aan telemetrie (hartbewaking).

Discussie

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke hartspierziekte en wordt gekenmerkt door een progressieve vervetting en fibrosering van voornamelijk het rechterventrikelmyocardium.¹ De prevalentie van ARVC wordt geschat op 1 per 2000-5000 individuen.² Mutaties in genen die coderen voor desmosomale eiwitten spelen een sleutelrol in de pathogenese van de ziekte. Het linkerventrikel kan ook aangetast zijn.³

Het ecg is in meer dan 90 % van de patienten afwijkend en vormt een cruciale diagnostische tool. Enkele ecg-afwijkingen zijn opgenomen in de Task Force Criteria voor de diagnose van ARVC.⁴ Een volledig normaal ecg maakt de diagnose weinig waarschijnlijk.⁵

Afwijkingen in de repolarisatie zoals T-golf-inversie in de rechter precordialen (V1-V3) is in meer dan 50 % van de patiënten aanwezig en correleert met dilatatie van het rechterventrikel en het risico op ventriculaire ritmestoornissen en plotse dood.⁶

Afwijkingen in de depolarisatie/conductie zoals een vertraagde opwaartse slag van de S-golf en vertraagde terminale activatie (QRS > 55 ms tussen nadir S-golf en einde QRS in V1, V2, V3) zijn in meer dan 90 % van de patiënten aanwezig.⁷ Een epsilongolf (kleine deflectie na het einde van het QRS) komt in slechts 5-30 % van de patiënten voor en wordt veroorzaakt door vertraagde activering van een deel van het rechterventrikel. Een epsilongolf is meestal pas aanwezig in vergevorderde ziekte en de aanwezigheid is niet noodzakelijk voor de diagnose van ARVC.

Ritmestoornissen zoals ventrikeltachycardie en ventriculaire extrasystolen (> 500 over 24 u) met LBTB-patroon zijn frequent en vormen een diagnostisch criterium in de Task Force Criteria.⁸ De ventrikeltachycardie en ventriculaire extrasystolen bij onze patiënt hebben een positief complex in lead II en III en negatief complex in lead I en ontstaan dus vanuit het linker superior aspect van het hart (anterior rechterventrikeluitstroombaan, rechter coronaire cusp, linker coronaire cusp). Er is een LBTB-patroon met late precordiale QRS-transitie na V4 met een QS in V1 en een R in V6 suggestief voor een origine in de anterior rechterventrikeluitstroombaan.^9,10

Bij onze patiënt werden tijdens opname verschillende episodes van non-sustained ventrikeltachycardie gedetecteerd met eenzelfde morfologie conform de extrasystole (figuur 2). Een transthoracale echocardiografie en cardiale MRI toonde een ernstig gedilateerd rechterventrikel met ernstig verminderde systolische functie (figuur 3).

Een genetisch onderzoek toonde een mutatie in het plakophilin-2 (PKP2)-gen dat codeert voor een cardiaal desmosomaal eiwit. Een diagnose van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie werd gesteld.

Een inwendige defibrillator (ICD) werd geïmplanteerd in secundaire preventie en medicamenteuze therapie werd gestart onder de vorm van bisoprolol en flecaïnide. Wegens terechte ICD-shocks op sustained ventrikeltachycardie werd uiteindelijk besloten tot een ablatie in de anterior rechterventrikeluitstroombaan met nadien volledige resolutie van de spontaan optredende ventriculaire extrasystole en ventrikeltachycardie.

Referenties

1. Thiene, G., Nava, A., Corrado, D., Rossi, L., Pennelli, N. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people. N Engl J Med, 1988, 318 (3), 129-133.
2. Krahn, A.D., Wilde, A.A.M., Calkins, H., La Gerche, A., Cadrin-Tourigny, J., Roberts, J.D. et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clinical Electrophysiology, 2022, 8 (4), 533-553.
3. Corrado, D., Perazzolo Marra, M., Zorzi, A., Beffagna, G., Cipriani, A., De Lazzari, M. et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol, 2020, 319, 106-114.
4. Marcus, F.I., McKenna, W.J., Sherrill, D., Basso, C., Bauce, B., Bluemke, D.A. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J, 2010, 31 (7), 806-814.
5. te Riele, A.S., James, C.A., Bhonsale, A., Groeneweg, J.A., Camm, C.F., Murray, B. et al. Malignant arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy with a normal 12-lead electrocardiogram: a rare but underrecognized clinical entity. Heart Rhythm, 2013, 10 (10), 1484-1491.
6. Bhonsale, A., James, C.A., Tichnell, C., Murray, B., Madhavan, S., Philips, B. et al. Risk stratification in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. Circ Arrhythm Electrophysiol, 2013, 6 (3), 569-578.
7. Nasir, K., Bomma, C., Tandri, H., Roguin, A., Dalal, D., Prakasa, K. et al. Electrocardiographic features of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy according to disease severity: a need to broaden diagnostic criteria. Circulation, 2004, 110 (12), 1527-1534.
8. Platonov, P.G., Calkins, H., Hauer, R.N., Corrado, D., Svendsen, J.H., Wichter, T. et al. High interobserver variability in the assessment of epsilon waves: Implications for diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Heart Rhythm, 2016, 13 (1), 208-216.
9. Park, K.M., Kim, Y.H., Marchlinski, F.E. Using the surface electrocardiogram to localize the origin of idiopathic ventricular tachycardia. Pacing Clin Electrophysiol, 2012, 35 (12), 1516-1527.
10. Enriquez, A., Baranchuk, A., Briceno, D., Saenz, L., Garcia, F. How to use the 12-lead ECG to predict the site of origin of idiopathic ventricular arrhythmias. Heart Rhythm, 2019, 16 (10), 1538-1544.